A incidência da retinose pigmentar é de 1 para cada 4.000 pessoas. Já foram identificados cerca de 45 genes causadores da retinose pigmentar, acredita-se que este número corresponde a cerca de 60% dos casos. No futuro é possível que, dependendo da alteração genética, saibamos quanto o paciente vai perder a visão e o tratamento mais adequado, mas por enquanto todos estes casos são considerados retinose pigmentar.

O paciente apresenta piora da visão noturna no final da infância, piora do campo visual durante a adolescência e piora da visão central na idade adulta. Isto ocorre porque as células da retina responsáveis pela visão noturna, chamadas bastonetes, são as primeiras a serem acometidas pela doença. A doença progride lentamente, até os 60 anos.

O diagnóstico é feito com o exame de fundo de olho, que apresenta características típicas das distrofias de retina é confirmado com exame de eletrofisiologia ocular, chamado eletrorretinograma (ERG multifocal). Fotografias da retina, campo visual e OCT-3 (tomografia de coerência óptica) também ajudam a documentar a doença e identificar complicações.

A doença é genética, mas segue diferentes padrões de herança, que são os tipos de alteração dos genes. Acredita-se que cerca de 60% são autossômicas recessivas (ambos os pais apresentam o gene defeituoso e o filho apresenta a doença), 30% autossômico dominante (apenas um pai afetado transmite a doença ao filho) e 10% ligada ao X (defeito está no cromossomo X e só se manifesta em filhos de mãe afetada, sendo que as mulheres são portadoras, mas não manifestam a doença).

Algumas pacientes apresentam manifestações extra oculares, como alterações auditivas ou obesidade e estas associações recebem nomes específicos como Síndrome de Usher e Síndrome De Bardet-Bidi.

Os pacientes devem receber aconselhamento genético para descobrir o risco de transmitir a doença e seus filhos e considerar outros métodos para impedir que isto ocorra.